అడ్రినోల్యూకోడిస్ట్రోఫీ
అడ్రినోల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అనేది ఒక అరుదైన జెనెటిక్ రుగ్మత, ఇది మెదడు మరియు వెన్నుపూసలో నాడీ కణాల రక్షణ కవచాన్ని దెబ్బతీస్తుంది మరియు అడ్రినల్ గ్రంధి ఫంక్షన్ను ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఎక్స్-లింక్డ్ అడ్రినోల్యూకోడిస్ట్రోఫీ
వ్యాధి వివరాలు
ప్రభుత్వ ఆమోదాలు
None
డబ్ల్యూహెచ్ఓ ఆవశ్యక మందు
NO
తెలిసిన టెరాటోజెన్
NO
ఫార్మాస్యూటికల్ తరగతి
None
నియంత్రిత ఔషధ పదార్థం
NO
సంక్షిప్తం
అడ్రినోల్యూకోడిస్ట్రోఫీ అనేది నర్వస్ సిస్టమ్ను ప్రభావితం చేసే జెనెటిక్ రుగ్మత, ఇందులో మెదడు మరియు వెన్నుపూస ఉన్నాయి. ఇది చాలా పొడవైన చైన్ ఫ్యాటీ యాసిడ్స్ పేరుకుపోవడానికి దారితీస్తుంది, ఇవి కొవ్వుల రకాలు, నాడీ కణాలను దెబ్బతీస్తాయి. ఇది కదలిక, మాట, మరియు ప్రవర్తన సమస్యలకు దారితీస్తుంది, జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఈ వ్యాధి ఎక్స్ క్రోమోజోమ్పై జెనెటిక్ మ్యూటేషన్ కారణంగా సంభవిస్తుంది, ఇది లింగాన్ని నిర్ణయించే DNA యొక్క భాగం. ఇది ఎక్స్-లింక్డ్ నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది, అంటే ఇది ప్రధానంగా పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది. పర్యావరణ లేదా ప్రవర్తనా ప్రమాద కారకాలు లేవు, ఎందుకంటే కారణం పూర్తిగా జెనెటిక్.
లక్షణాలలో ప్రవర్తనా మార్పులు, దృష్టి సమస్యలు, మరియు సమన్వయ సమస్యలు ఉన్నాయి. పిల్లలలో, లక్షణాలు వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, అయితే పెద్దవారిలో అవి నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. సంక్లిష్టతలలో హార్మోన్ ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే అడ్రినల్ అసమర్థత మరియు నాడీ సంబంధిత సమస్యలు వంటి పట్టు, చికిత్స చేయకపోతే వికలాంగతకు దారితీస్తాయి.
ఎక్స్ క్రోమోజోమ్పై మ్యూటేషన్లను గుర్తించడానికి జెనెటిక్ పరీక్షలు మరియు చాలా పొడవైన చైన్ ఫ్యాటీ యాసిడ్స్ను కొలిచే రక్త పరీక్షలు నిర్ధారణలో భాగం. మెదడులో మార్పులను చూపే ఇమేజింగ్ పరీక్షలు అయిన MRI స్కాన్లు. వ్యాధి యొక్క సమర్థవంతమైన నిర్వహణ కోసం ప్రారంభ నిర్ధారణ కీలకం.
అడ్రినోల్యూకోడిస్ట్రోఫీని నివారించలేము, ఎందుకంటే ఇది జెనెటిక్. చికిత్సలలో లొరెంజో యొక్క ఆయిల్, ఇది ఫ్యాటీ యాసిడ్స్ను తగ్గిస్తుంది, మరియు స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్ప్లాంట్లు, ఇవి వ్యాధి పురోగతిని ఆపగలవు. ఫలితాలను మెరుగుపరచడానికి ప్రారంభ జోక్యం కీలకం. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కుటుంబాలకు దీన్ని వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది.
స్వీయ సంరక్షణలో చాలా పొడవైన చైన్ ఫ్యాటీ యాసిడ్స్ తక్కువగా ఉండే సమతుల్య ఆహారం, నడక వంటి క్రమమైన తక్కువ ప్రభావం ఉన్న వ్యాయామం, మరియు పొగాకు మరియు అధిక మద్యం నివారణ ఉన్నాయి. ఈ చర్యలు లక్షణాలను నిర్వహించడంలో మరియు మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడతాయి. క్రమమైన వైద్య తనిఖీలు మరియు చికిత్సా ప్రణాళికలను అనుసరించడం జీవన నాణ్యతను నిర్వహించడానికి కీలకం.