ಅಕೋಂಡ್ರೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ
ಅಕೋಂಡ್ರೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಒಂದು ಜನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಎಲುಬು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದ ಕಿರು ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಅಸಮಾನ ಅಂಗ ಉದ್ದಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
ಕಿರು-ಅಂಗ ಬಾಂತ
ರೋಗದ ವಿವರಗಳು
ಸರ್ಕಾರಿ ಅನುಮೋದನೆಗಳು
None
ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಚ್ಒ ಆವಶ್ಯಕ ಔಷಧಿ
NO
ತಿಳಿದ ಟೆರಾಟೋಜೆನ್
NO
ಫಾರ್ಮಾಸ್ಯೂಟಿಕಲ್ ವರ್ಗ
None
ನಿಯಂತ್ರಿತ ಔಷಧಿ ವಸ್ತು
NO
ಸಾರಾಂಶ
ಅಕೋಂಡ್ರೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಒಂದು ಜನ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಎಲುಬು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದ ಕಿರು ಎತ್ತರದ ಬಾಂತ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು FGFR3 ಜನ್ಯದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಮ್ಯೂಟೇಶನ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಲುಬುಗಳು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ. ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಜನನದಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗ ಮತ್ತು ಲಿಂಗಗಳಿಗೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತದೆ.
ಅಕೋಂಡ್ರೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ FGFR3 ಜನ್ಯದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಮ್ಯೂಟೇಶನ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಲುಬು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಮ್ಯೂಟೇಶನ್ ಪೋಷಕರಿಂದ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯವಾಗಿ ಬರುವುದಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಹೊಸ ಮ್ಯೂಟೇಶನ್ ಆಗಿರಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಪರಿಚಿತ ಪರಿಸರ ಅಥವಾ ವರ್ತನಾತ್ಮಕ ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳು ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಇದು ದರಿದ್ರ ಪೋಷಣೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ಇತರ ಜೀವನಶೈಲಿ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಿರು ಎತ್ತರ, ಅಸಮಾನ ಅಂಗ ಗಾತ್ರ, ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ತಲೆ ಸೇರಿವೆ. ಸಂಕೀರ್ಣತೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪೈನಲ್ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್, ಇದು ಸ್ಪೈನಲ್ ಕಾಲುವೆಯ ಸಂಕೋಚನ, ಸಂಧಿವಾತ ನೋವು, ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನಾವಧಿಯನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಅಕೋಂಡ್ರೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಜನ್ಯಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು FGFR3 ಮ್ಯೂಟೇಶನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು ವಿಶೇಷ ಎಲುಬು ಅಸಾಮಾನ್ಯತೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕಿರು ದೀರ್ಘ ಎಲುಬುಗಳು. ಈ ಕಂಡುಬರುವ ಅಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿಯಮಿತ ನಿಗಾವಹಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಅಕೋಂಡ್ರೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಜನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸ್ಪೈನಲ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಥೆರಪಿ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣತೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಅಕೋಂಡ್ರೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇರುವವರು ಸಂಧಿ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಆರೋಗ್ಯಕರ ತೂಕವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈಜು ಹೋಲುವ ನಿಯಮಿತ ಕಡಿಮೆ-ಪ್ರಭಾವದ ವ್ಯಾಯಾಮ ಚಲನೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಮತೋಲನ ಆಹಾರ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಧೂಮಪಾನ ಮತ್ತು ಅತಿಯಾದ ಮದ್ಯಪಾನವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಈ ಸ್ವಯಂ-ಪರಿಚರ್ಯಾ ಕ್ರಮಗಳು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು, ಸಂಕೀರ್ಣತೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.