अकांड्रोप्लासिया
अकांड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक स्थिति है जो असामान्य हड्डी वृद्धि का कारण बनती है, जिससे छोटे कद और अनुपातहीन अंग लंबाई होती है।
शॉर्ट-लिंब ड्वार्फिज्म
रोग संबंधी तथ्य
सरकारी अनुमोदन
कोई नहीं
डब्ल्यूएचओ आवश्यक दवा
नहीं
ज्ञात टेराटोजेन
नहीं
फार्मास्युटिकल वर्ग
कोई नहीं
नियंत्रित दवा पदार्थ
नहीं
सारांश
अकांड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो हड्डी की वृद्धि को प्रभावित करता है, जिससे बौनेपन की स्थिति होती है, जो छोटे कद से पहचानी जाती है। यह FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो हड्डियों के विकास को प्रभावित करता है, विशेष रूप से बाहों और पैरों में। यह स्थिति जन्म से ही मौजूद होती है और सभी जातियों और लिंगों को समान रूप से प्रभावित करती है।
अकांड्रोप्लासिया FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो हड्डी की वृद्धि को प्रभावित करता है। यह उत्परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिल सकता है या एक नए उत्परिवर्तन के रूप में हो सकता है। इस स्थिति के विकास के लिए कोई ज्ञात पर्यावरणीय या व्यवहारिक जोखिम कारक नहीं हैं, और यह खराब पोषण या अन्य जीवनशैली कारकों के कारण नहीं होता है।
लक्षणों में छोटे कद, अनुपातहीन अंग आकार, और बड़ा सिर शामिल हैं। जटिलताओं में स्पाइनल स्टेनोसिस शामिल हो सकता है, जो रीढ़ की नहर का संकीर्ण होना है, जोड़ों का दर्द, और सांस लेने में समस्याएँ। ये समस्याएँ गतिशीलता और जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकती हैं, लेकिन आमतौर पर जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती हैं।
अकांड्रोप्लासिया का निदान शारीरिक परीक्षा और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जो FGFR3 उत्परिवर्तन की पहचान करता है। एक्स-रे विशेष हड्डी की असामान्यताओं को दिखा सकते हैं, जैसे कि छोटे लंबे हड्डियाँ। निदान अक्सर जन्म के समय या प्रारंभिक बचपन में इन निष्कर्षों के आधार पर किया जाता है, और लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए नियमित निगरानी महत्वपूर्ण है।
अकांड्रोप्लासिया को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है। उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित होता है, जैसे कि रीढ़ की समस्याओं के लिए सर्जरी का उपयोग और ऊँचाई बढ़ाने के लिए वृद्धि हार्मोन थेरेपी। ये उपचार स्थिति को ठीक नहीं करते हैं लेकिन जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं और जटिलताओं को कम कर सकते हैं।
अकांड्रोप्लासिया वाले लोग अपने जोड़ों के तनाव को कम करने के लिए स्वस्थ वजन बनाए रखकर अपनी देखभाल कर सकते हैं। नियमित कम प्रभाव वाले व्यायाम, जैसे तैराकी, गतिशीलता में सुधार करने में मदद करता है। संतुलित आहार समग्र स्वास्थ्य का समर्थन करता है। धूम्रपान और अत्यधिक शराब के सेवन से बचना महत्वपूर्ण है। ये आत्म-देखभाल क्रियाएँ लक्षणों को प्रबंधित करने, जटिलताओं को रोकने, और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करती हैं।