अखोंड्रोप्लासिया
अखोंड्रोप्लासिया एगो जेनेटिक स्थिति हवे जे असामान्य हड्डी के विकास के कारण बनेला, जवना से छोट कद आ अनुपातहीन अंग लम्बाई हो जाला।
छोट-लिम्ब बौना
बीमारी के जानकारी
सरकारी मंजूरी
None
डब्ल्यूएचओ जरूरी दवाई
NO
ज्ञात टेराटोजेन
NO
फार्मास्युटिकल वर्ग
None
नियंत्रित दवा पदार्थ
NO
सारांश
अखोंड्रोप्लासिया एगो जेनेटिक विकार हवे जे हड्डी के विकास पर असर डाले ला, जवना से बौनापन हो जाला, जेकर विशेषता छोट कद हवे। ई FGFR3 जीन में म्यूटेशन के कारण होला, जेकरा से हड्डी के विकास पर असर पड़े ला, खासकरि हाथ आ गोड़ में। ई स्थिति जन्म से मौजूद रहेला आ सभ जाति आ लिंग के समान रूप से प्रभावित करेला।
अखोंड्रोप्लासिया FGFR3 जीन में म्यूटेशन के कारण होला, जे हड्डी के विकास पर असर डाले ला। ई म्यूटेशन माता-पिता से विरासत में मिल सकेला या नया म्यूटेशन के रूप में हो सकेला। ई स्थिति के विकास खातिर कवनो ज्ञात पर्यावरणीय या व्यवहारिक जोखिम कारक नइखे, आ ई खराब पोषण या अन्य जीवनशैली कारक के कारण ना होला।
लक्षण में छोट कद, अनुपातहीन अंग आकार, आ बड़का सिर शामिल बा। जटिलताएँ में स्पाइनल स्टेनोसिस शामिल बा, जे स्पाइनल कैनाल के संकीर्णता हवे, जोड़ में दर्द, आ साँस लेवे में समस्या। ई समस्याएँ गतिशीलता आ जीवन के गुणवत्ता पर असर डाल सकेला, लेकिन आमतौर पर जीवन प्रत्याशा पर असर ना डाले ला।
अखोंड्रोप्लासिया के निदान शारीरिक परीक्षा आ जेनेटिक टेस्टिंग के माध्यम से होला, जे FGFR3 म्यूटेशन के पहचान करेला। एक्स-रे में विशेष हड्डी के असामान्यताएँ देखल जा सकेला, जइसे छोट लम्बी हड्डी। ई निदान अक्सर जन्म के समय या प्रारंभिक बचपन में ई खोज के आधार पर कइल जाला, आ लक्षण के प्रबंधन खातिर नियमित निगरानी महत्वपूर्ण बा।
अखोंड्रोप्लासिया के रोकथाम ना कइल जा सकेला काहे कि ई एगो जेनेटिक स्थिति हवे। उपचार लक्षण के प्रबंधन पर ध्यान देला, जइसे स्पाइनल समस्या खातिर सर्जरी के उपयोग आ ऊँचाई बढ़ावे खातिर ग्रोथ हार्मोन थेरेपी। ई उपचार स्थिति के ठीक ना कर सकेला लेकिन जीवन के गुणवत्ता में सुधार आ जटिलताएँ कम कर सकेला।
अखोंड्रोप्लासिया वाला लोग खुद के देखभाल स्वस्थ वजन बनाए रख के कर सकेला ताकि जोड़ पर दबाव कम हो सके। नियमित कम प्रभाव वाला व्यायाम, जइसे तैराकी, गतिशीलता में सुधार करेला। संतुलित आहार समग्र स्वास्थ्य के समर्थन करेला। धूम्रपान आ अत्यधिक शराब के सेवन से बचे के महत्वपूर्ण बा। ई आत्म-देखभाल के क्रियाएँ लक्षण के प्रबंधन, जटिलताएँ के रोकथाम, आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार में मदद करेला।